Abstract: Porphyria cutanea tarda has a complex etiology with genetic factors not completely elucidated. The miscegenation of the Brazilian population has important implications in the predisposition to diseases. There are no studies concerning the genetic ancestry of patients with porphyria cutanea tarda from a mixed population. Thirty patients living in Rio de Janeiro with sporadic porphyria cutanea tarda were studied for the genetic ancestry through informative markers - INDELS. There was a significant predominance of European ancestry across the sample of patients with porphyria cutanea tarda (70.2%), and a small contribution of African and Amerindian ancestry, 20.1% and 10.9%, respectively.

Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre variações nos genes PIK3CA e FGFR3 e o aparecimento do nevo, realizamos ensaios moleculares para identificação das mutações E542K, E545G/K e H1047R do gene PIK3CA, e R248C do gene FGFR3. Interessantemente, durante o processo de amplificação não observamos o produto da PCR do exon 9 do gene PIK3CA, região que compreende aos aminoácidos 542-545, sugerindo fortemente a ocorrência de uma microdeleção da região e indicando uma provável variante alélica ainda não descrita na literatura.

Verrucous epidermal nevi are congenital hamartomas composed of keratinocytes and may occur alone or in association with developmental abnormalities. A close relationship between variations in the PIK3CA and FGFR3 genes and the appearance of nevi has been recently reported. Based on that, we performed molecular assays for the identification of E542K, E545G/K and H1047R mutations in the PIK3CA gene and of the R248C mutation in the FGFR3 gene. Interestingly, during the amplification process, we did not observe the PCR product of exon 9 of the PIK3CA gene, a region comprising amino acids 542-545. This strongly suggests the occurrence of a microdeletion of that region and indicates a possible allelic variant, which has not yet being described in the literature.

Angioleiomiomas são tumores benignos raros derivados da musculatura lisa vascular, que geralmente se apresentam como nódulo doloroso solitário nos membros inferiores. Relata-se um caso de angioleiomioma no segundo quirodátilo esquerdo, localização incomum deste tumor.

Vascular leiomyoma are uncommon benign smooth muscle tumors which generally present as a single painful nodule in the lower limbs. We report a case of vascular leiomyoma on the second finger of the left hand, an unusual location for this tumor.

Relata-se o caso de um homem de 45 anos com dermatofitose superficial de longa data, tratado, inadvertidamente, com corticoide e antibiótico, com progressão subsequente para a forma profunda, conhecida como granuloma de Majocchi. O tratamento com terbinafina VO foi curativo

We report the case of a man of 45 with superficial dermatophytosis longtime inadvertently treated with antibiotics and corticosteroids with subsequent progression to the deep form, known as granuloma Majocchi. Treatment with orally terbinafine was successful

A hidradenite é uma inflamação crônica e supurativa das glândulas apócrinas. Ocorre mais frequentemente, nas mulheres, iniciando durante ou após a puberdade. Os locais mais acometidos são as axilas, porém, outras regiões ricas em glândulas apócrinas, podem ser comprometidas. A localização intermamária, de forma exclusiva, é rara e não encontramos relatos de outros casos semelhantes. Sua etiologia ainda não foi completamente elucidada

Hidradenitis suppurativa is a chronic inflammation of the apocrine glands. It usually starts at or soon after puberty, and women are more often affected than men. The most affected sites are the axillae; however, other regions rich in apocrine glands may also be affected. Involvement restricted to the inframammary fold alone is rare and to the best of our knowledge there have been no reports of any similar cases. The etiology of this condition has yet to be fully clarified

Eritromelanose folicular faciei et colli é uma doença rara, de origem desconhecida, caracterizada por hiperpigmentação eritêmato-acastanhada e simétrica nas regiões frontal, temporal e malar, associada com envolvimento do folículo piloso. É comum apresentar ceratose pilar no pescoço e nos ombros. Sua característica clínica primária é composta pela tríade: eritema (com ou sem telangiectasias), pápulas foliculares discretas e hiperpigmentação acastanhada.

Erythromelanosis follicularis faciei et colli is a rare disease of unknown etiology characterized by symmetric erythematous brownish hyperpigmentation on the frontal, malar and temporal areas associated with involvement of the pilary follicle. It is common to present pilar keratosis on the shoulders and neck. The three main clinical characteristics are: erythema (with or without telangiectasias), discrete follicular papules and brownish hyperpigmentation.